Amanda Pedrajas, Síndrome MEF2C, Castellón, España.

Soy Amanda la mama de tres niñas, una de ellas es Celia, la protagonista de esta historia y de nuestras vidas.

Celia tiene 5 años y padece una enfermedad genética rara, el síndrome Mef2c. Es un síndrome genetico en el que se produce una mutación o deleción del gen Mef2c, situado en el cromosoma 5. Actualmente hay diagnósticados unos 80 casos en el mundo, cinco de ellos en España.

Esta rara enfermedad le causa un retraso psicomotor importante, dificultades para caminar, ausencia de habla, rasgos autistas, epilepsia, transtornos del sueño.

A pesar de todas estas dificultades, Celia es una niña feliz que irradia amor a su alrededor y alegria; estar a su lado es una lección de superación constante que nos ha cambiado la vida y sin duda nos ha hecho mejores personas, nos ha ayudado a priorizar, a vivir el momento y dar importancia a quellas cosas que realmente la tienen.

Celia es melliza de Irene y desde los 3 meses nos dimos cuenta que algo no iba bien;  lo que más nos alarmó en principio fue la falta de contacto visual y la ausencia de sonrisa social. A partir de los 8 meses empezaron las pruebas y las visitas a diferentes médicos y hospitales que nos hizo recorrer toda España en busca de una respuesta.

Después de este duro camino llegó por fin el diagnóstico cuando Celia tenía tres años; en mi opinión un periodo de incertidumbre demasiado largo para los padres, ya que el diagnóstico es algo fundamental y la falta de él causa mucho desasosiego.

Desde las primeras sospecha de que algo marchaba mal; Celia ha asistido a multitud de terapias: logopedia, fisioterapia, psicomotricidad, hidroterapia, hipoterapia y terapia ocupacional.; en este aspecto nos consideramos muy afortunados porque hemos encontrado siempre unos profesionales excelentes que nos han ayudado en todo momento a sacar lo mejor de nuestra niña y a mirar al futuro con optimismo.

Actualmente Celia continua con todas sus terapias pero además de esto tenemos nuestra esperanza puesta en la investigación y un posible tratamiento que podria mejorar mucho a nuestros pequeños. Esta investigación tiene lugar en San Diego (California) en Estados Unidos, allí un doctor importante y su equipo (si queréis información al respecto, podéis poneros en contacto en www.asociacionmef2c.com), tienen una linea de investigación avanzada con un posible tratamiento;  ya testado con exito en modelos celulares y ratones.

En diciembre de 2016 tuvimos la oportunidad de visitar los laboratorios y conocer al doctor y su equipo en persona, fue el viaje más importante de nuestra vida. Con el objetivo de que esta investigación no se detenga y dar visibilidad a esta rara enfermedad tan rara fundamos nuestra asociacion, ASOCIACION MEF2C.